Hér eru upplýsingar um SMA á íslensku en frekari upplýsingar má sjá á vefsíðu FSMA í bandaríkjunum.
Spinal Muscular Atrophy
Spinal muscular atrophy (SMA) er alvarlegur taugahrörnunarsjúkdómur þar sem orsökin er dauði á frumum í framhornum mænu sem veldur útbreiddri vöðvarýrnun. Sjúkdómurinn erfist með víkjandi erfðamynstri og kemur aðeins fram ef báðir foreldrar bera gallað gen. Á litningapari númer fimm er genapar sem kallast SMN-gen. Það stýrir framleiðslu svokallaðs SMN-próteins sem er nauðsynlegt fyrir taugafrumur í framhorni mænunnar. Hjá einstaklingum með SMA eru þessar taugafrumur færri og þeim fækkar smám saman, þó hraðinn sé mismunandi milli einstaklinga. Frumurnar deyja vegna skorts á SMN-próteininu, sem veldur því að taugaboð til vöðvanna skerðast. Vöðvarnir fá því ekki nægileg skilaboð og virka ekki sem skyldi, sem leiðir til þess að þeir rýrna vegna minnkaðrar notkunar.
Um það bil einn af hverjum fjörutíu einstaklingum er arfberi, það er að segja hefur annað gen SMN-genaparsins gallað. Þar sem hitt genið er heilbrigt getur það þó séð um framleiðslu próteinsins og því kemur gallinn ekki fram sem sjúkdómur. Ef tveir arfberar eignast barn saman eru 25% líkur á að barnið erfi bæði gölluðu genin og fái sjúkdóminn. Einnig eru 25% líkur á að barnið erfi tvö heilbrigð gen og verði hvorki með sjúkdóminn né beri hann áfram. Þá eru 50% líkur á að barnið verði arfberi, án þess að vera sjálft með sjúkdóminn. Á Íslandi fæðist um það bil eitt af hverjum 5.600 börnum með SMA. Almennt er tíðnin talin vera um eitt af hverjum 6.000 börnum á heimsvísu.
Fyrir einstaklinga sem hafa bæði SMN-genin gölluð skiptir máli að við erum með annað gen, sem kallast SMN2-gen. SMN2-genið getur einnig framleitt SMN-prótein, en vegna þess að það er ekki fullkomið verður aðeins hluti próteinsins nothæfur. Hversu mikið af virku SMN-próteini myndast er mismunandi milli einstaklinga. Það hefur mikil áhrif á sjúkdóminn, því meira magn próteins hjálpar taugafrumum í mænunni að lifa lengur og gerir sjúkdóminn vægari.
Árið 2023 hófst skimun fyrir sjúkdómnum í nýburaskimun á Íslandi, sem er mikill sigur þar sem afar mikilvægt er að greina sjúkdóminn snemma svo hægt sé að hefja lyfjameðferð sem fyrst.
Alvarleiki sjúkdómsins er mjög einstaklingsbundinn. Áður en lyf komu til sögunnar gat hann valdið dauða hjá þeim sem höfðu alvarlegustu týpuna, á meðan aðrir með vægari gerðir gátu lifað tiltölulega eðlilegu lífi. Vegna þessa breytileika er sjúkdómurinn flokkaður í fjóra undirflokka: SMA1 er alvarlegasta gerðin en SMA4 sú vægasta.
Lyf og lyfjameðferðir
Lengi vel var engin lyfjameðferð til við sjúkdómnum, en í dag eru til þrjú lyf sem hafa áhrif á framgang hans:
Spinraza (nusinersen) var samþykkt til notkunar fyrir börn á Íslandi árið 2018 og fyrir fullorðna árið 2023. Lyfið er gefið í mænuvökva með mænustungu nokkrum sinnum á ári.
Evrysdi (risdiplam) var samþykkt til notkunar fyrir börn árið 2022 og fyrir fullorðna árið 2023. Lyfið er tekið daglega sem mixtúra eða í töfluformi.
Bæði þessi lyf hægja á eða stöðva framgang sjúkdómsins.
Zolgensma er genameðferð sem, ef vel tekst til, getur haft ævilöng áhrif. Hún var samþykkt til notkunar í Evrópu árið 2020 og árið 2025 gekkst fyrsta íslenska barnið undir slíka meðferð í Svíþjóð.
Auk þessara lyfja eru nú fjölmargar rannsóknir í gangi á nýjum meðferðum sem miða að því að styrkja rýrnaða vöðva.
Á árunum 2022–2025 hafa óvenju mörg börn greinst með SMA á Íslandi, eða um sex börn. Það skýrist að hluta til af innleiðingu nýburaskimunar, en jafnframt greinast enn eldri börn seint. Markmið FSMA um þessar mundir er að efla fræðslu til heilbrigðisstarfsfólks, þar á meðal lækna og sjúkraþjálfara, um einkenni sjúkdómsins, til að koma í veg fyrir að börn séu ógreind of lengi. Með fjölgun nýrra fjölskyldna í félaginu hefur einnig komið í ljós aukin þörf fyrir jafningjastuðning og fræðslu.